Miruna: singurul caz CACNA1E din România. Ce nu se spune public
În timp ce sistemul medical românesc raportează „progrese” în genetică, un singur copil din întreaga țară poartă diagnosticul oficial de mutație genetică CACNA1E — Miruna, cinci luni când viața familiei s-a prăbușit într-o realitate pe care nimeni nu o anticipase. Ceea ce nu apare în statisticile oficiale: de ce România are un singur caz documentat dintr-o afecțiune care, deși extrem de rară, nu e unică la nivel global? Lipsa diagnosticării sau lipsa căutării?
a cinci luni, Miruna a început să manifeste crize care au transformat rutina familială într-o succesiune de internări și investigații complexe. Diagnosticul final — mutație genetică CACNA1E — confirmă o afecțiune neurologică severă care afectează canalele de calciu din creier, provocând epilepsie dificil de controlat și complicații majore. Fără tratament curativ în prezent.
„Miruna nu este un diagnostic. Este copilul nostru. Zâmbește, reacționează la vocea noastră și luptă în felul ei, în fiecare zi” — spune mama Mirunei, o declarație care contrastează puternic cu frigiditatea protocolului medical.
Miruna este singurul copil diagnosticat oficial în România cu această mutație genetică, un fapt care ridică întrebări incomode: este într-adevăr singura, sau sistemul nostru medical pur și simplu nu caută destul de atent? La nivel internațional, cazurile sunt extrem de reduse, dar documentate. În România, unul singur. Coincidență sau deficit de investigație genetică avansată?
Viața familiei s-a reorganizat complet: tratamente continue, monitorizări neurologice permanente, căutarea disperată de specialiști în România și în străinătate. Pe lângă afectarea neurologică severă, Miruna se confruntă cu multiple complicații digestive și intoleranțe alimentare care necesită supraveghere atentă și intervenții rapide — un tablou clinic complex pe care puține centre medicale românești îl pot gestiona.
În paralel, părinții caută acces la centre specializate unde sunt în desfășurare cercetări și terapii experimentale dedicate acestor forme extrem de rare de mutații genetice. Problema: accesul la astfel de opțiuni implică costuri semnificative pe care sistemul public nu le acoperă. Ceea ce nu se menționează în comunicatele oficiale: de ce familiile cu boli rare devin dependente de donații private într-o țară care pretinde că are asigurări de sănătate universale?
Pentru investigații complexe, terapii de dezvoltare și monitorizare continuă, familia are nevoie de aproximativ 30.000 de euro anual. Nu pentru confort — pentru continuitate medicală și prevenirea complicațiilor asociate acestui diagnostic rar. O sumă pe care statul, teoretic responsabil pentru sănătatea cetățenilor săi, nu o asigură.
„Într-un context în care alți copii cu același diagnostic au pierdut recent lupta, timpul devine un factor critic. Rolul nostru este să transformăm solidaritatea în sprijin medical concret și rapid. Fiecare gest înseamnă continuitate în tratament și șansa unei zile în plus pentru Miruna” — a declarat Vlad Plăcintă, președintele Asociației „Salvează o inimă”, recunoscând implicit că sistemul medical oficial a eșuat deja.
Familia nu poate susține singură, pe termen lung, această povară financiară. În cazurile medicale atât de rare, comunitatea devine parte din tratament — o realitate care ar trebui să ne îngrijoreze pe toți. Când solidaritatea privată înlocuiește responsabilitatea publică, cine beneficiază de fapt? Și cine plătește prețul eșecului sistemic?
Cum o puteți ajuta pe Miruna
Donație directă:
Denumire entitate: Asociația „SALVEAZĂ O INIMĂ”
Cod fiscal: 31015982
Cont RON: RO94RNCB0041182104010001
Cont EURO: RO67RNCB0041182104010002
Banca: BCR
SWIFT/BIC: RNCBROBUXXX
La detaliile plății, specificați: MIRUNA RADU
Redirecționați 3,5% din impozitul pe venit — Formularul 230:
Se poate completa online, rapid, în secțiunea „Redirecționează 3,5%”.
Această viață are nevoie de continuitate. Iar continuitatea, se pare, depinde mai mult de generozitatea privată decât de funcționarea sistemului pentru care plătim taxe.